Родителите на Тайлър научиха, че трептенето на езика му е индикация, че е роден с рядко генетично заболяване(Изображение: PA Real Life)
Баща, който смяташе, че склонността на бебето му да изплези езика си е очарователна черта, трябваше да сподели сърцераздирателната новина, че всъщност това е симптом на рядко заболяване, което означава, че може да не навърши втория си рожден ден.
Тайлър Джеймс Хадли, сега на девет месеца, е роден със спинална мускулна атрофия тип първи - най -тежката версия на рядко невромускулно състояние.
Рейчъл Томпсън Дейли Томпсън
Това прави мускулите му изключително слаби, което му затруднява да седи, да се движи и дори да преглъща мляко.
Но едва когато беше откаран в болница на пет месеца, след като се задави с болкоуспокояващото лекарство Calpol, което му беше дадено за съмнение за болки в зъбите, лекарите разбраха, че нещо не е наред.
Баща му Луи Хедли и майка му Лиза Пари, от Портсмут, Хемпшир, по -късно откриха, че езикът на Тайлър трептене в и от устата му, заедно с неспазването на важни етапи, като седене и преобръщане, показва, че е роден с генетично състояние
Сега родителите на Тайлър се борят да получат ново лекарство за сина си в Hopital Bicetre в Париж, Франция, за да се опитат да запазят силите му и да удължат живота му.
Тайлър с майка си Лиза и татко Луис извън болницата във Франция, където отиде на лечение (Изображение: PA Real Life)
Не знаем дали това лечение ще му помогне, но сме готови да опитаме всичко, каза Луис, 28-годишен MOT тестер.
Беше просто сърцераздирателно да получим диагнозата и да го видим в и извън болницата, но фактът, че има нещо там, което може да му помогне, ни даде известна надежда.
Кажете си мнението си за тази история
Коментирайте по -долуСлед нормална бременност, 28 -годишната Лиза, която остана вкъщи майка, роди Тайлър в болница „Кралица Александра“, Портсмут, на 24 юни 2016 г.
Той е роден с тегло 7 фунта 8 унции чрез спешно цезарово сечение, след като се е забил по време на раждането.
Тайлър, на снимката на седеммесечна възраст, в общата болница в Саутхемптън (Изображение: PA Real Life)
Първоначално той не дишаше поради травматичното раждане, но беше реанимиран от лекарите и поставен в ръцете на Лиза за първи път.
Това бяха само няколко минути, но за нас това беше завинаги, каза Луис.
Когато го заведоха у дома два дни след раждането му, двойката смяташе, че Тайлър е здраво бебе и обичаше да бъде родител за първи път.
През следващите няколко месеца те забелязаха, че той е развил странна черта на изпъкване на езика си, но те не мислеха нищо за това.
Джон Форджъм италианска работа
Луис обясни: Езикът му просто трептеше и мислехме, че е доста сладък. Не сме си представяли, че нещо не е наред.
И двамата го забелязахме и си поговорихме колко е сладко.
Едва месеци по -късно чухме, че това е един от симптомите на неговото състояние.
На четири месеца двойката заведе Тайлър на личния лекар, притеснен, че той не отговаря на някои от важните си моменти и бяха насочени към болницата за по -нататъшно разследване.
Имахме приятели, които имаха бебета по едно и също време и правеха неща като да се движат или да се опитват да се преобърнат, но Тайлър не правеше нищо подобно, обясни Луис.
След това, седмица преди назначаването им в болница, Лиза даде на Тайлър малко Calpol и той изведнъж започна да се задушава.
Бързайки го в болница „Кралица Александра“, Тайлър беше добре, но лекарите забелязаха колко е гъвкав и разбраха, че се мъчи да преглътне.
Те казали на родителите му, че подозират, че има SMA тип 1 и е малко вероятно да живее след двегодишна възраст.
Тайлър с татко Луис, който смяташе, че склонността на сина му да изплези езика си е очарователна черта (Изображение: PA Real Life)
хапвайте навън, за да помогнете на инструмента за проверка на пощенски код
Генът SMN1 произвежда протеин, необходим на определени клетки в гръбначния мозък (двигателни неврони), които свързват мозъка и гръбначния мозък с мускулите. Ако има проблем с гена, този протеин се произвежда само в много ниски нива. Това причинява влошаване на клетките на моторните неврони в гръбначния мозък.
Съобщенията, изпратени през гръбначния мозък до нервите и мускулите, се намаляват или в най -тежките форми изчезват и мускулите не могат да работят ефективно. Мускулите в крайна сметка започват да се свиват поради липса на употреба.
Състоянието засяга между 2000 и 2500 души във Великобритания.
Луис каза: Никога не сме чували за това и нямахме представа какво е това. Мислехме, че това е марката мляко.
Когато обясниха, че повечето бебета със състоянието не навършват две години, бяхме съкрушени. Просто се счупихме и плакахме.
Малко повече от седмица по -късно, на 28 декември, диагнозата беше потвърдена.
Тайлър, сега на девет месеца, с майка си Лиза (Изображение: PA Real Life)
ман Юнайтед започва
Насочени към невролог в Саутхемптън, им беше казано за ново лекарство, наречено Spinraza. Което е доказано, че спира влошаването на болестта и е решено да го получи за Тайлър.
Луис обясни: Чували сме от други родители, че това лекарство може да помогне за спиране на прогресията на SMA и децата, които имат това, могат да живеят по -дълго.
За съжаление обаче лечението в момента се прекъсва само за употреба във Великобритания и има списък с чакащи за участие в изпитването.
Но Луис и Лиза искат да се лекуват за Тайлър, преди той да се влоши още повече.
След разследване те открили други места в Европа, където лечението е било достъпно частно.
Приятели стартираха страница за набиране на средства на GoFundMe, за да съберат пари за лечението във Франция, където то е достъпно, както и за пътуванията им и всяко оборудване, от което може да се нуждаят, за да помогнат на Тайлър в бъдеще.
танци върху лед Джейн Дансън
Болница кралица Александра в Портсмут (Изображение: Google Maps)
Луис добави: Не знаем колко точно ще струва всичко това, тъй като Тайлър ще се нуждае от инжекции на всеки четири месеца. Поставихме целта на £ 50,000, тъй като искаме да му дадем възможно най -голям шанс. Ние сме толкова благодарни на всички, които са дарили до момента.
След като първоначално събра над £ 3000, семейството пътува до Франция на 29 март за първото му лечение, което се прави чрез инжекция в гръбначния стълб.
Той трябва да има още една следващата седмица, трета след две седмици, последвана от още един месец след това и продължаващо лечение на всеки четири месеца.
Знаем, че дори това да помогне на Тайлър, той ще има увреждания и проблеми, но ние просто ще се радваме да го имаме тук и да му дадем добър живот, каза Луис.
Тайлър, на снимката на малко над два месеца, страда от рядко състояние (Изображение: PA Real Life)
Говорителят на NHS England заяви: Спиналната мускулна атрофия (SMA) е наследствено неврологично състояние, засягащо нервните клетки в гръбначния мозък. Тип 1 е най -тежката форма.
„Понастоящем няма одобрено лечение за състоянието в Англия, въпреки че сме наясно с клинично изпитване на лекарството, nusinersen (Spinraza), проведено при кърмачета.
„За да се гарантира, че те са безопасни и ефективни, подходящите лекарства могат първо да бъдат оценени от Националния институт за здраве и грижи (NICE) и да бъдат разгледани за финансиране от NHS.
„Когато лечението все още не се предлага рутинно от NHS, медицински специалист може да подаде индивидуално искане за финансиране (IFR) от името на пациента.“
- За дарение за посещението на фонда на Тайлър https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
